Introducción: La neutropenia febril incide frecuentemente en pacientes con hemopatías malignas y representa una urgencia médica; actualmente su manejo terapéutico constituye un verdadero reto debido a la aparición de infecciones por microorganismos multiresistentes y la coexistencia de factores dependientes del paciente y del tratamiento, lo cual contribuye a situaciones de riesgo para el desarrollo de complicaciones graves.
Métodos: Se realizó una revisión exhaustiva del tema en las principales bases de datos de la Biblioteca Virtual de Salud, se utilizó como referencia artículos actualizados publicados principalmente en los últimos 5 años.
Análisis y síntesis de la información: Se abordó fundamentalmente el enfoque diagnóstico y terapéutico en los pacientes de alto riesgo de complicaciones por infecciones bacterianas, así como su evaluación integral. Se incluyen herramientas recientes de pesquisa de sepsis y daño orgánico relacionado con ella, que constituyen elementos predictivos de mortalidad en estos pacientes.
Conclusiones: El abordaje integral de la neutropenia febril incluye además de una evaluación clínica y humoral exquisita, la aplicación de herramientas pronósticas para la estratificación de riesgo de cada paciente. El tratamiento de los pacientes debe comenzar en la primera hora de haberse documentado la fiebre, ya que las infecciones pueden ser rápidamente progresivas con un alto riesgo de desarrollo de sepsis, inestabilidad hemodinámica y disfunción multiorgánica.

Introducción : la enfermedad de Gaucher es un desorden hereditario del metabolismo de los esfingolípidos con un patrón de herencia autosómico recesivo, determinada por una deficiencia de la actividad de la enzima betaglucocerebrosidasa, lo cual condiciona la acumulación de material glucolipídico no degradado en los lisosomas de los macrófagos que causa las manifestaciones clínicas de la enfermedad. El gen está mapeado en el cromosoma 1q21 y se han descrito más de 350 mutaciones. Se clasifica clásicamente en tres tipos: tipo 1 (no neuropático), el más frecuente; tipo 2 (neuropático agudo), y tipo 3 (neuropático subagudo), aunque presenta gran variabilidad clínica. Se caracteriza por esplenomegalia, hepatomegalia, anemia, trombocitopenia, alteraciones esqueléticas y en ocasiones manifestaciones neurológicas.
Objetivo: evaluar los resultados de la aplicación de imiglucerasa (Cerezyme®) en siete pacientes con enfermedad de Gaucher.
Métodos: se realizó un estudio descriptivo para evaluar el comportamiento de variables clínicas, hematológicas y ultrasonográficas de siete pacientes en edad pediátrica y adulta (tres con enfermedad tipo 1, cuatro con tipo 3) y su respuesta al año y cinco años de tratamiento sustitutivo enzimático con imiglucerasa.
Resultados: en todos los pacientes se comprobó aumento de cifras de hemoglobina, elevación del número de plaquetas y reducción de la hepatoesplenomegalia. Los pacientes con tipo 3 mantuvieron la afectación neurológica. No se reportaron reacciones adversas al medicamento.
Conclusiones: la terapia enzimática con imiglucerasa es decisiva para cambiar la historia natural de la enfermedad, reduce la morbilidad y mejora la calidad de vida de los pacientes, con lo que se obtienen mejores resultados con su comienzo en edad pediátrica.

Introducción: La leucemia promielocítica presenta particularidades biológicas y clínicas con respecto al resto de las leucemias mieloides agudas. El descubrimiento de los detalles moleculares de su patogénesis, posibilitó que su tratamiento, constituya una de las mejores representaciones de la investigación traslacional y esto hace que establezca un modelo para el desarrollo de terapias dirigidas a dianas moleculares con enfoque curativo en pacientes con cáncer.

Objetivo: Abordar los principales avances en la terapia de la LPM desde el descubrimiento de los agentes diferenciadores hasta su estado actual.

Métodos: Se realizó una búsqueda exhaustiva en bases de datos como Scielo, Pubmed, ScienceDirect, Redalyc y se utilizaron como referencias los artículos actualizados publicados principalmente en los últimos cinco años.

Análisis y síntesis de la información: Se abordaron los principales avances en la terapia de este tipo de leucemia, desde el descubrimiento de los agentes diferenciadores hasta su estado actual, haciendo énfasis en su mecanismo de acción y nuevas opciones terapéuticas.

Conclusiones: Los aportes realizados en el estudio etiopatogénico y molecular de la leucemia promielocítica y su impacto objetivo en la investigación clínica, constituyen uno de los mejores ejemplos de tratamiento dirigido a alteraciones moleculares específicas y representa un modelo de integración biológica, clínica y terapéutica en beneficio de los pacientes afectados con esta enfermedad. 

El priapismo es una complicación de la anemia drepanocítica y se define como una erección prolongada, dolorosa y persistente del pene de más de 4 horas de duración sin estimulación sexual asociada. El 95 % de las crisis de priapismo en estos pacientes es de tipo isquémico o de bajo flujo y constituyen una emergencia médica que, de no diagnosticarse y tratarse adecuadamente, provoca necrosis del tejido y disfunción eréctil. En este trabajo se revisan el diagnóstico y las opciones terapéuticas actuales y futuras de esta grave complicación. 

Los síndromes mielodisplásicos, ahora denominados por la Organización Mundial de la Salud como neoplasias mieloides, han sufrido grandes cambios en los últimos años. Se han identificado nuevos elementos en su fisiopatología con influencia en el diagnóstico, pronóstico y terapéutica de estos pacientes. Múltiples y profundos descubrimientos han ocurrido en la biología molecular, la citogenética y el inmunofenotipajede la enfermedad, que sientan las bases para nuevas terapéuticas, ya en investigación. En este artículo se realiza un resumen de los principales  acontecimientos ocurridos en la última década.

INTRODUCCIÓN: Estudios previos muestran que la infusión de inmunoglobulina G (IgG) subcutánea (SC)presenta una eficacia similar a la IgGendovenosa (EV)para prevenir las infecciones en enfermos con inmunodeficiencias primarias (IDP),predominantemente de anticuerpos con deficiencias de IgG y que este tratamiento es seguro y bien tolerado. OBJETIVO: Evaluar la seguridad, efectividad y tolerancia del tratamiento con IgG SC en un grupo de pacientes con IDP con deficiencias de IgG demostrada, previamente tratados con IgG EV. MATERIAL Y METODOS: Se realizó un estudio multicéntrico de remplazo en la administración de IgG EV (Intacglobin, de producción nacional) a IgG SC (Gammanorm, Octhapharma) en pacientes con IDP con deficiencia de IgG. Se incluyeron 6 enfermos; 3 niños  y 3 adultos, procedentes de diferentes instituciones del país. La dosis de IgG SC fue similar a la dosis global mensual previa de IgG EV, administrada en 4 dosis divididas con valor promedio de 108 mg/kg (rango entre 100-200) semanal, durante 36 semanas.RESULTADOS:En los enfermos que no recibieron tratamiento con IgG EV y presentaban valores muy disminuidos, los niveles de IgG sérica alcanzaron valores normales para la edad. En el resto de los pacientes, que llevaban tratamiento con IgGEV en la semana anterior al estudio,  los niveles de IgG sérica se incrementaron o se mantuvieron superiores a 7 g/Ldentro del rango normal. En todos los enfermos disminuyó la frecuencia y gravedad de las infecciones;durante el período de infusión de IgG SC,la tasa de infección disminuyóde 1.7 infecciones/sujeto/año a 0.5 y las infecciones fueron leves con buena respuesta al tratamiento. Todos los enfermos mantienen la administración de IgGSC domiciliaria con una buena respuesta, CONCLUSIONES: El tratamiento de remplazo es bien tolerado y constituye una alternativa terapéutica  efectiva para los enfermos con IDP.

Introducción: La enfermedad de Gaucher es una entidad de acúmulo lisosomal, con un patrón de herencia autosómico recesivo, debido a la deficiencia de le enzima betaglucocerebrosidasa ácida. El gen está mapeado en el cromosoma 1q21 y se han descrito más de 500 mutaciones. Se caracteriza por presentar anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia, manifestaciones esqueléticas y, en ocasiones, compromiso neurológico. Entre los tratamientos se utiliza el reemplazo enzimático con imiglucerasa.

Objetivo: Evaluar los resultados de la aplicación de imiglucerasa (Cerezyme®) en pacientes con enfermedad de Gaucher. 

Métodos: Se realiza un estudio longitudinal, descriptivo para evaluar el comportamiento de las variables clínicas, hematológicas y ultrasonográficas de ocho pacientes cubanos con enfermedad de Gaucher tras recibir el tratamiento sustitutivo enzimático. Se evaluaron al año, cinco y de diez a quince años de tratamiento.

Resultados: Al inicio, todos los pacientes presentaron anemia y la mayoría tuvieron trombocitopenia y hepatoesplenomegalia al diagnóstico de la enfermedad. Los pacientes con manifestaciones neurológicas y la mutación L444P en estado homocigótico se clasificaron en EG tipo 3, el resto en tipo1. En todos los pacientes se constató aumento de las cifras de hemoglobina, la elevación del número de plaquetas y reducción de la hepatoesplenomegalia posterior al año de tratamiento. Los pacientes con tipo 3 mantuvieron la afectación neurológica. No se reportaron reacciones adversas al medicamento.

Conclusiones: La terapia de reemplazo enzimática con imiglucerasa (Cerezyme®) es un pilar fundamental en el tratamiento de los pacientes con esta enfermedad, lo cual influye de forma positiva en la calidad de vida, obteniéndose mejores resultados con su comienzo en edad pediátrica.

Introducción: La hemofilia es una enfermedad hemorrágica caracterizada por la deficiencia de alguno de los factores de la coagulación VIII o IX. Actualmente el estándar de oro en el tratamiento consiste en la aplicación periódica del factor (profilaxis), por lo que se vuelve indispensable contar con instrumentos especializadas, estandarizados y válidos para evaluar el grado de adherencia a los tratamientos.

Objetivo: Adaptar lingüística y culturalmente a población mexicana la escala de adherencia al tratamiento profiláctico (VERITAS-Pro).

Métodos: La escala VERITAS-Pro fue traducida al castellano de México, adaptada y retraducida al idioma original. La equivalencia conceptual de las versiones fue comprada por la autora original, posteriormente se sometió a escrutinio de un grupo de expertos en el tratamiento de personas con hemofilia, la claridad y pertinencia de la versión adaptada, el grado de acuerdo entre los jueces se evalúo con el estadígrafo de Aiken.

Resultados: Se encontró adecuada la equivalencia conceptual entre las versiones original y adaptada de la prueba. Los jueces calificaron como adecuada la claridad (V=0,93, IC10 %=0,92-0,95) y pertinencia (V=0,89, IC10 %=0,86-0,91) de los reactivos.

Conclusiones: La escala VERITAS-Pro, versión al castellano de México, es una herramienta válida para evaluar los niveles de adherencia a la profilaxis en hemofilia.

Introducción: La terapia inmunosupresora con globulina antitimocítica o antilinfocítica  y ciclosporina  A se considera  el tratamiento estándar para pacientes con aplasia medular muy severa o severa, que no tienen posibilidades de trasplante de progenitores hematopoyéticos. Objetivo: Evaluar la respuesta del tratamiento inmunosupresor con el  empleo de Thymogam® en pacientes adultos con aplasia medular idiopática. Materiales y método: Se realizó un estudio descriptivo de 26 pacientes mayores de 18 años con diagnóstico de aplasia medular idiopática, atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología  entre enero del 2000 y abril del 2012,  que recibieron como parte del tratamiento inmunosupresor, la globulina antitimocítica (Thymogam®). Resultados: Se clasificaron14 pacientes como aplasia medular muy severa  y 12 como severa. La media de edad fue de 36 años (rango  18 - 74 años). En los primeros 6 meses después de iniciado el tratamiento, el 73 % alcanzó algún tipo de respuesta y de ellos, en 15 (57,7 %) la  respuesta fue completa, la que fue más frecuente en los menores de 25 años. El porcentaje de recaídas fue del 26,3 %. Las reacciones adversas más frecuentes fueron fiebre, hipertensión arterial, temblores y sudoraciones. Las  principales complicaciones fueron las hemorragias graves y la sepsis. Un paciente desarrolló una  leucemia mieloide aguda. La sobrevida global a los 5 años fue del 73 %. Conclusiones:  El Thymogam® es una opción terapéutica viable en  el tratamiento inmunosupresor de  pacientes con aplasia medular idiopática severa y muy severa.

El tratamiento de las anemias hemolíticas autoinmunes (AHAI) se basa en la evaluación clínica individual, las características inmunoquímicas de los anticuerpos que las generan y su carácter idiopático o secundario. El tratamiento de las AHAI primarias varía de acuerdo con su clasificación inmunohematológica; en las generadas por anticuerpos calientes el tratamiento de primera línea son los esteroides. Después de la remisión inicial, se disminuye lentamente la dosis hasta alcanzar la de mantenimiento requerida; en los pacientes corticorresistentes y corticodependientes suele emplearse la esplenectomía y el Rituximab (anticuerpo monoclonal anti CD 20), y en menor medida, algunas drogas inmunosupresoras como la azatioprina o la ciclofosfamida. Los pacientes con AHAI por aglutininas frías son refractarios al tratamiento con esteroides y la esplenectomía; los que presentan anemia estable poco sintomática suelen requerir como único tratamiento evitar la exposición al frío, y de requerir tratamiento adicional, el más efectivo es el Rituximab, aunque también se pueden emplear inmunosupresores como la ciclofosfamida y el clorambucil. La hemoglobinuria paroxística a frío generalmente no requiere tratamiento. Las AHAI mixtas se tratan de forma similar a las calientes, mientras que las secundarias a drogas suelen responder satisfactoriamente a la suspensión de la droga y al tratamiento con esteroides. En todos los tipos de AHAI deben evitarse las transfusiones de sangre, excepto cuando hay peligro para la vida, en cuyos casos deben administrarse pequeños volúmenes de concentrados de eritrocitos, en infusión lenta y a 37⁰ C a los pacientes con anticuerpos fríos.

Introducción: La enfermedad de Behcet es un proceso autoinflamatorio crónico que afecta arterias y venas de todos los calibres. Participan factores genéticos, microbianos e inmunológicos. Cursa con úlceras orales, genitales e inflamación ocular.

Objetivo: Describir los trastornos inmunitarios en un paciente pediátrico con enfermedad de Behcet.

Presentación del caso: Paciente masculino de 16 años de edad, con diagnóstico clínico de enfermedad de Behcet con marcadores serológicos de autoinmunidad negativa. Las inmunoglobulinas séricas exhibieron valores normales. Las subpoblaciones linfocitarias T CD3+CD4+ y CD3+CD8+ estuvieron elevadas. Las células B totales mostraron valores porcentuales normales, sin embargo la subpoblación B CD5+CD19+ se encontró por encima de los valores referenciales. El paciente respondió favorablemente en relación con el curso de las infecciones a la terapia con inmunoestimulantes.

Conclusiones: El tratamiento para la enfermedad de Behcet debe ser individualizado. Se debe tener en cuenta la gravedad del órgano afectado y el índice de recurrencias. Se requiere de un grupo interdisciplinario para llegar al adecuado control de la enfermedad.

Resumen

La trombocitopenia inmune primaria (PTI) es un trastorno autoinmune adquirido caracterizado por una disminución transitoria o persistente del recuento de plaquetas con riesgo incrementado de sangramiento.  La forma crónica de la enfermedad afecta fundamentalmente a los adultos.  Puesto que las remisiones espontáneas son muy infrecuentes, los pacientes son tratados desde el inicio, usualmente con esteroides.  Aproximadamente un tercio de los casos no responden a los regímenes esteroideos y el tratamiento de segunda línea es la esplenectomía, tratamiento con el que se logran las mayores tasas de curación. Sin embargo, entre el 10 y el 30 % de los pacientes no responden a la exéresis quirúrgica del bazo, que constituyen el grupo de pacientes con PTI crónica refractarios al tratamiento.  No existen evidencias sobre cuál esquema terapéutico es el más efectivo en estos casos, por lo que el tratamiento continúa siendo empírico.  En este trabajo se revisan las diferentes opciones terapéuticas que pueden ser utilizadas en la PTI crónica refractaria, el mecanismo de acción de las drogas, las dosis y los efectos adversos más frecuentes.   

RESUMEN

Se realizó un estudio retrospectivo de 44 pacientes adultos con anemia hemolitica autoinmune idiopática por presencia únicamente de autoanticuerpos IgG con vistas a relacionar la respuesta al tratamiento con la concentración de autoanticuerpos IgG en los hematíes, al diagnóstico de la enfermedad.  En la mayoría de los pacientes (77,3%) se observó respuesta al tratamiento con uno o dos ciclos de  prednisona, y el resto (22,7%) requirió de tratamiento de segunda línea. En 35 casos (79,5%) hubo remisión de la enfermedad y 9 pacientes (20,5%) se clasificaron dentro del grupo de no remisión. No se observó asociación entre el patrón de inmunoproteínas detectado en los hematíes en la PAD con la respuesta al tratamiento con prednisona, la administración de tratamiento de segunda línea ni con la remisión de la  enfermedad. A su vez, no se observaron diferencias entre las cifras de hemoglobina, el conteo de reticulocitos y la cuantificación de IgG en los hematíes al debut, entre los pacientes con respuesta al tratamiento con prednisona y los que recibieron tratamiento de segunda línea. Estos parámetros tampoco mostraron diferencias significativas entre los casos en remisión y no remisión aunque, el número de moléculas de IgG por hematíe fue 1,4 veces superior en los pacientes sin remisión en relación a los casos con remisión de la enfermedad.