Policitemia Vera y trombofilia

La policitemia vera es un s√≠ndrome mieloproliferativo cr√≥nico resultado de la proliferaci√≥n anormal de la c√©lula madre pluripotente, que da lugar a una hematopoyesis clonal con predominio de hiperplasia eritroide sobre el resto de las l√≠neas hematopoy√©ticas. Como en otros s√≠ndromes mieloproliferativos, se observan complicaciones tromb√≥ticas y hemorr√°gicas, que son causa de morbimortalidad en este grupo de pacientes. La asociaci√≥n de policitemia vera y estados trombof√≠licos no es frecuente y cuando aparece aumenta la tendencia a la formaci√≥n de trombos. ¬†Por otro lado, las trombofilias son un grupo heterog√©neo de condiciones asociadas a un mayor riesgo de aparici√≥n de trombosis arteriales y venosas en las que existen un grupo de factores de riesgo. En este trabajo se presenta un paciente masculino de 50 a√Īos con el diagn√≥stico de policitemia vera de 12 a√Īos de evoluci√≥n, que ha llevado tratamiento con hidroxiurea e interfer√≥n alfa recombinante. Durante los dos √ļltimos ¬†a√Īos comenz√≥ a presentar cuadros de hemorragias recurrentes en ambos miembros inferiores y superiores y adem√°s present√≥ una trombosis venosa profunda por lo que se le realizaron estudios de hemostasia y se detect√≥ una disminuci√≥n significativa de la actividad de las prote√≠nas C y S, asociaci√≥n descrita de forma infrecuente, concomitante con alteraciones de la funci√≥n plaquetaria. Con la presentaci√≥n de este caso se demuestra la importancia de pesquisar la presencia de estados trombof√≠licos asociados a procesos hematol√≥gicos malignos.

Ivis Macías Pérez, Norma Fernández, Dunia Castillo, Teresa Fundora
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Introducción del estudio molecular de la mutación V617F del gen JAK2 en neoplasias mieloproliferativas clásicas BCR-ABL negativas

Los estudios moleculares en las neoplasias mieloproliferativas han adquirido gran importancia para distinguir entre una enfermedad reactiva y una clonal y, en algunos casos, valorar la respuesta al tratamiento. Al respecto, se distingue la mutaci√≥n JAK2V617F que aparece fundamentalmente, aunque con diferentes frecuencias, en las neoplasias mieloproliferativas cl√°sicas BCR-ABL negativas: la policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial y la mielofibrosis primaria. El estudio de esta mutaci√≥n, junto a otras de menor frecuencia, fue recomendado en el a√Īo 2008 por la Organizaci√≥n Mundial de la Salud entre los criterios de diagn√≥stico para estas tres entidades. Con el objetivo de introducir el estudio molecular de la mutaci√≥n JAK2V617F mediante su amplificaci√≥n por PCR alelo espec√≠fica, se estudiaron 26 pacientes divididos en tres grupos. El primero, de 10 pacientes con diagn√≥stico anterior de PV que hab√≠an recibido su tratamiento correspondiente, fue positivo en el 90 % de los casos. En el segundo, result√≥ positivo a la mutaci√≥n el 80 % de cinco pacientes con sospecha de leucemia mieloide cr√≥nica que hab√≠an sido BCR-ABL negativos. Por √ļltimo, 11 pacientes en los que se sospech√≥ la presencia de PV, mostr√≥ una positividad del 91 %. Este breve reporte representa un primer paso en la introducci√≥n del estudio molecular al diagn√≥stico, de las neoplasias mieloproliferativas cl√°sicas que no clasifican como leucemia mieloide cr√≥nica.

Ana Mar√≠a Amor Vigil, Carmen Alina D√≠az Alonso, Heydis Garrote Santana, Yandi Su√°rez Gonz√°lez, Norma Fern√°ndez Delgado, Onel Modesto Avila Cabrera, Alberto Arencibia Nu√Īez
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Policitemia Vera en era del JAK: breve analisis de diagnóstico después de su introducción

INTRODUCCI√ďN: la Policitemia Vera es una neoplasia mieloproliferativa BCR/ABL negativa en la que se ha descrito la presencia de la mutaci√≥n JAK2V617F en m√°s del 90 % de los afectados. En el Instituto de Hematolog√≠a e Inmunolog√≠a se introdujo la determinaci√≥n de esta mutaci√≥n desde la segunda mitad del 2008.
Objetivos: identificar el porcentaje de pacientes positivos para el JAK2V617F y correlacionar esta con las variables posibles a estudiar en el país.
M√ČTODOS: se realiz√≥ un estudio descriptivo que incluy√≥ 45 pacientes, 15 con diagn√≥stico anterior y 30 de reciente diagn√≥stico. Todos fueron evaluados seg√ļn los criterios OMS 2001 y 2008, con las variables: eritrocitosis demostrada, ausencia de causas secundarias, v√≠sceromegalia, resultados del hemograma, biopsia de m√©dula √≥sea al diagn√≥stico y estudio molecular.
RESULTADOS: La mutación resultó positiva en el 86,6 % (n = 39) de los pacientes en los que el diagnóstico se confirmó por ambos criterios OMS. Dos pacientes fueron considerados neoplasias mieloproliferativas no clasificadas. La edad fue menor en los negativos para la mutación (p = 0.03). La presencia de la mutación se relacionó con cifras de leucocitos ligeramente superiores, trombocitosis significativa (p = 0,000) y una histología de la médula ósea con mayores cambios morfológicos.
CONCLUSIONES: Estos resultados muestran que es posible realizar el diagnóstico de la PV con el empleo de los criterios de la OMS del 2001, aunque el estudio molecular facilita la precisión diagnóstica y contribuye a reducir el margen de error diagnóstico. Sin embargo, una revisión objetiva de los criterios actuales podría garantizar un diagnóstico certero en cualquier lugar del mundo.

Norma Fernández Delgado, Darwin Martínez Ferrufino, Roy Román Torres, Ana María Amor Vigil, Teresa Fundora Sarraff, Ivis Macías Pérez, Laser Hernández Reyes
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MUTACI√ďN V617F DEL GEN JAK2 EN PACIENTES CON POLICITEMIA VERA, TROMBOCITEMIA ESENCIAL Y MIELOFIBROSIS PRIMARIA
K Casanueva-Calero
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RESULTADOS DEL TRATAMIENTO CON INTERFER√ďN ALFA RECOMBINANTE EN LA POLICITEMIA VERA JAK2 POSITIVA
HJ Trujillo Puentes
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Flebotom√≠as en el Instituto de Hematolog√≠a e Inmunolog√≠a: An√°lisis de 5 a√Īos
Tania Gonz√°lez Su√°rez, Norma D Fern√°ndez Delgado, Odalys Salgado Arocena, Roy Rom√°n Torres
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Policitemia Vera enmascarada: un nuevo concepto
Ivis Macia Pérez, Norma D. Fernández Delgado, Teresa Fundora Sarraff
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