Introducción: el mieloma múltiple es una enfermedad de distribución universal, con mayor incidencia en regiones de Europa y América.
Objetivos: describir las características demográficas, los parámetros clínicos y de laboratorio, la sobrevida libre de eventos y la sobrevida global, así como los factores pronósticos de los pacientes con esta enfermedad atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología.
Método: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo que incluyó 88 pacientes con el diagnóstico de mieloma múltiple atendidos en el Servicio de Adultos del Instituto de Hematología e Inmunología desde el año 2000 hasta el 2010.
Resultados: la edad promedio fue de 60,7 años; fue más frecuente en el sexo masculino y en los pacientes con el color de la piel blanca. Los dolores óseos, la astenia y la palidez cutáneo-mucosa fueron los hallazgos principales al inicio de la enfermedad. La anemia, la eritrosedimentación acelerada, las cifras elevadas de creatinina, hipoalbuminemia e hipergammaglobulinemia fueron las manifestaciones de laboratorio más llamativas en el momento del diagnóstico. La sobrevida global fue de 5,2 años y la sobrevida libre de eventos de 3,3 años.  Los pacientes que no respondieron al primer esquema de inducción tuvieron una sobrevida más corta (p < 0,01), al igual que los pacientes con una cifra inicial de hemoglobina inferior a 8 g/dL (p = 0,043) y una albúmina menor de 30 g/L (p = 0,035). Conclusión: las características del grupo de pacientes estudiados no difieren de los hallazgos realizados por otros autores.

Introducción: El cuadro clínico de la COVID-19 se caracteriza fundamentalmente por fiebre y síntomas respiratorios. La leucemia mieloide aguda representa cerca del 80 % de las leucemias agudas en adultos. Un paciente con leucemia e infectado con el SARS-CoV-2, posee mayor riesgo de complicaciones y mortalidad. La inmunidad comprometida y los efectos del tratamiento son variables determinantes en la respuesta defensiva.

Objetivo: Presentar un paciente infectado por la COVID-19 y leucemia mieloide aguda, condición reportada con muy poca frecuencia.

Presentación de caso: Se reporta un paciente con leucemia mieloide aguda, sin respuesta al tratamiento, valorado en una institución hospitalaria por presentar fiebre y absceso perianal, luego inició con tos húmeda y expectoración blanquecina. Se le realizaron tres test rápidos diagnósticos de la COVID-19, resultando negativos, y un PCR-RT positivo. La hemorragia, la sepsis pulmonar y el estado de choque fueron las principales complicaciones. Con evolución tórpida el paciente falleció.

Conclusiones: Los autores concordaron en que la coexistencia de COVID-19 y leucemia mieloide aguda generaron complicaciones potencialmente letales durante la evolución clínica del enfermo, asociadas a la inmunosupresión presente.

Introducción: La visión actual de las enfermedades por inmunodeficiencia primaria (IDP) incluye un número creciente de síndromes que están asociados con la desregulación inmune y la autoinmunidad como características predominantes. Las citopenias autoinmunes pueden ser el primer signo de desregulación que precede a la presentación clásica de inmunodeficiencia primaria, con infecciones recurrentes u oportunistas. El conocimiento de un espectro de enfermedades potencialmente involucradas (hematológicas, reumatológicas e inmunológicas) es crucial para la identificación de una cierta proporción de genotipos y fenotipos de otros diagnósticos descritos. También permitirá excluir desórdenes como lupus eritematoso sistémico, inmunodeficiencia variable común, síndrome linfoproliferativo autoinmune; así como realizar diagnósticos diferenciales noveles como la deficiencia de GATA2, deficiencia de CD27, deficiencia de sensibilidad a lipopolisacáridos, síndrome fosfoinositol-3-quinasa delta activada, inmunodeficiencia ligada a X con déficit de magnesio y otros. Objetivo: Proporcionar una sinopsis conceptual de la aparición de citopenias en las IDP con el propósito de actualizar el conocimiento actual sobre dicho tema y de aumentar la percepción, tanto de hematólogos como inmunólogos, en relación a la presentación de citopenias como manifestación de estas enfermedades. Método: Se revisaron artículos originales y de corte experimental publicados en la década 2009 - 2019, en algunas bases de datos de la Biblioteca Virtual de Salud (BVS) de Cuba. Conclusiones: Al igual que las formas benignas autolimitadas de citopenia autoimmune post o parainfecciosas, o la neutropenia autoimmune adquirida de la infancia, que generalmente ocurren independientemente de una IDP subyacente reconocida, muchas de las citopenias que acompañan a esta enfermedad (pero no todas) están mediadas por autoanticuerpos. Es esencial entonces, que los médicos valoren, ante la evidencia clara de citopenia, que esta puede ser autoinmune

Introducción: En el Instituto de Hematología e Inmunología se realiza el estudio molecular de las leucemias mieloides agudas (LMA). Para las leucemias mieloides agudas no promielocíticas (LPM) se determinan cuatro biomarcadores: los genes de fusión RUNX1-RUNX1T1 y CBFb-MYH11, la duplicación interna en tándem del gen FLT3 (DIT FLT3) y la mutación “A” del gen NPM1 (NPM1-A).

Objetivo: Determinar la frecuencia de estos cuatro biomarcadores, en pacientes cubanos con leucemias mieloides agudas primaria no promielocíticas.

Métodos: Se incluyeron 91 pacientes entre niños y adultos, estudiados en el Instituto durante tres años desde el debut. A partir de ARN de sangre medular se obtuvo ADN complementario por transcripción inversa; se amplificaron los fragmentos correspondientes mediante la reacción en cadena de la polimerasa y el producto se analizó por electroforesis capilar.

Resultados: El RUNX1-RUNX1T1 apareció en el 24,2 %, fue más frecuente en los pacientes pediátricos y disminuyó significativamente con la edad. El CBFβ-MYH11 solo se encontró en adultos (4,8 %). La NPM1-A con 41 % fue mayoritaria entre los adultos. La DIT FLT3 se observó en el 21,6 % y no mostró relación con la edad. NPM1-A y DIT FLT3 fueron las aberraciones con mayor presencia simultánea.

Conclusiones: Por primera vez se describe la frecuencia de los cuatro biomarcadores moleculares en los pacientes cubanos con leucemias mieloides agudas primaria no promielocíticas; su comportamiento fue similar a lo descrito por otros autores, aunque se encontraron algunas particularidades.

RESUMEN

Se realizó un estudio retrospectivo de 44 pacientes adultos con anemia hemolitica autoinmune idiopática por presencia únicamente de autoanticuerpos IgG con vistas a relacionar la respuesta al tratamiento con la concentración de autoanticuerpos IgG en los hematíes, al diagnóstico de la enfermedad.  En la mayoría de los pacientes (77,3%) se observó respuesta al tratamiento con uno o dos ciclos de  prednisona, y el resto (22,7%) requirió de tratamiento de segunda línea. En 35 casos (79,5%) hubo remisión de la enfermedad y 9 pacientes (20,5%) se clasificaron dentro del grupo de no remisión. No se observó asociación entre el patrón de inmunoproteínas detectado en los hematíes en la PAD con la respuesta al tratamiento con prednisona, la administración de tratamiento de segunda línea ni con la remisión de la  enfermedad. A su vez, no se observaron diferencias entre las cifras de hemoglobina, el conteo de reticulocitos y la cuantificación de IgG en los hematíes al debut, entre los pacientes con respuesta al tratamiento con prednisona y los que recibieron tratamiento de segunda línea. Estos parámetros tampoco mostraron diferencias significativas entre los casos en remisión y no remisión aunque, el número de moléculas de IgG por hematíe fue 1,4 veces superior en los pacientes sin remisión en relación a los casos con remisión de la enfermedad.