Introducción: La drepanocitosis es la anemia hemolítica congénita más frecuente y representa un problema de salud a nivel mundial. La enfermedad tuvo su origen en el África subsahariana, la cuenca del Mediterráneo y algunas regiones del Medio Oriente y la India. El comercio de esclavos entre 1650-1830 y la dinámica migratoria humana han afectado la distribución de la enfermedad.

Objetivo: Describir la epidemiología y estado actual de la drepanocitosis en América Latina. Método: Se realizó una revisión de la literatura a través de los sitios web PubMed, SciElo y el motor de búsqueda Google Académico de artículos publicados en los últimos 10 años. Se utilizaron como términos de búsqueda: drepanocitosis, epidemiología, frecuencia, screening pre- y posnatal, Latinoamérica. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada.

Análisis y síntesis de la información: Las hemoglobinopatías, en particular la drepanocitosis, cobran cada vez mayor importancia a nivel global por su alta frecuencia. El diagnóstico temprano, el uso de penicilina profiláctica en los primeros años de la vida y un mejor conocimiento de los factores genéticos y no genéticos que influyen en la gravedad fenotípica son todavía limitados. Uno de los problemas más críticos en el control y manejo de la esta enfermedad es su extraordinaria variabilidad fenotípica.

Conclusiones: Con una atención integral y tratamiento no muy costoso estos pacientes pueden alcanzar la edad adulta con una calidad de vida aceptable, pero desafortunadamente no son tratadas adecuadamente. Sería recomendable que cada país cuente con centros de atención primaria y especializados donde se puedan atender a los pacientes.

I

Introducción: La drepanocitosis incluye un grupo de desórdenes genéticamente heredados en los que a baja saturación de oxígeno ocurre la agregación de polímeros rígidos de hemoglobina S desoxigenada. El dolor es la principal característica clínica de la enfermedad drepanocítica, constituye la primera causa de hospitalización; es básicamente de tipo nociceptivo. Los pacientes con drepanocitosis pueden presentar varios tipos de dolor en dependencia de las estructuras lesionadas, el de tipo músculo-esquelético es el más frecuente.

Objetivo: Analizar las principales modalidades terapéuticas para el manejo del dolor en la drepanocitosis.

Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico de artículos publicados en los últimos 5 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada.

Análisis y síntesis de la información: Actualmente existen varias opciones de tratamiento. La base del manejo del dolor es el reconocimiento y la evaluación de la gravedad, ya que de esta dependerá el tratamiento analgésico. Una vez instaurado el dolor, el manejo inicial debe enfocarse en proveer control rápido, garantizar las dosis terapéuticas de los fármacos y evitar la aparición de complicaciones.

Conclusión: Se debe mantener un adecuado tratamiento y seguimiento de los pacientes con dolor en la drepanocitosis, pues esto permitirá disminuir en lo posible las complicaciones que pueden ocasionar la enfermedad en los pacientes desde el punto de vista orgánico y psicológico.

Introducción: El dolor como experiencia subjetiva desagradable es un síntoma frecuente en los pacientes atendidos en el servicio de Hematología. Este afecta al individuo a nivel psicológico y provoca la aparición de dificultades en las áreas laboral, educacional, familiar y en las relaciones interpersonales. La percepción del dolor puede verse distorsionada como resultado de esta alteración provocada en el paciente.

Objetivo: Analizar los factores psicológicos que median la percepción del dolor de los pacientes.

Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google Académico. Se emplearon las palabras clave: dolor, manejo del dolor, evaluación del dolor, psicología del dolor, dolor en hematología, dolor en drepanocitosis, dolor en hemofilia, dolor en leucemia.

Análisis y síntesis de la información: Se evidencia el carácter multifacético de esta experiencia subjetiva. Los determinantes y mecanismos del dolor son diversos, lo cual implica que su enfrentamiento requiera un enfoque integral que ayude a los pacientes a desarrollar conciencia acerca de los efectos de la enfermedad que padece y los síntomas del dolor. También es necesario guiarlos en la comprensión de los factores que contribuyen a su magnificación, crear estrategias que les ayuden a minimizar la exposición a estos, y orientarlos para que desarrollen métodos personales que les permitan lidiar con el dolor con un mínimo estrés psicológico.

Conclusiones: El dolor es un fenómeno complejo que involucra diversas variables y factores en su funcionamiento. Su manejo requiere un enfoque integral para la atención de los pacientes en su enfrentamiento al dolor.

Introducción: La membrana de los eritrocitos, al igual que las membranas de otros tipos celulares, está compuesta por una bicapa lipídica que es estabilizada por proteínas específicas, glucolípidos y otras moléculas especializadas. Las mutaciones producidas en los genes que codifican y regulan estas proteínas y sus interacciones producen cambios en la forma de los eritrocitos y son causa de anemias hemolíticas hereditarias.

Objetivo: Describir las peculiaridades moleculares, clínicas y el diagnóstico de laboratorio de las principales anemias hemolíticas hereditarias por defectos en la membrana de los eritrocitos.

Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico de artículos publicados en los últimos 10 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada.

Análisis y síntesis de la información: Las mutaciones que afectan la membrana de los eritrocitos son variadas y heterogéneas. El efecto sobre el fenotipo puede ser clasificado en cinco categorías principales: esferocitosis hereditaria; eliptocitosis hereditaria y piropoiquilocitosis hereditaria; ovalocitosis del sureste asiático; acantocitosis hereditaria y estomatocitosis hereditaria.

Conclusiones: La cuidadosa observación de la morfología de los eritrocitos en extendidos de sangre periférica y los estudios moleculares permiten realizar un diagnóstico certero, además de confirmar la correlación genotipo/fenotipo en estas enfermedades.

Introducción: Las alteraciones cuantitativas de plaquetas son producidas por el incremento o disminución de los conteos globales de plaquetas. El incremento o trombocitosis se produce por redistribución o aumento de la producción medular; la disminución puede ser el resultado de una reducción de la producción, redistribución o acortamiento de la sobrevida de las plaquetas en circulación.

Objetivo: Describir los hallazgos citomorfológicos más importantes en las alteraciones cuantitativas de plaquetas.

Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español, en la base de datos PubMed y el motor de búsqueda Google Académico de artículos publicados en los últimos 10 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada.

Análisis y síntesis de la información: Las alteraciones cuantitativas de plaquetas se caracterizan por variaciones en el número y morfología de estas células. Estas se asocian a causas congénitas o adquiridas, en la que la detallada anamnesis de los pacientes es un elemento importante en el diagnóstico. En la trombocitosis se debe diferenciar una trombocitosis reactiva de una enfermedad medular primaria; mientras que en la trombocitopenia se debe considerar el origen étnico de los pacientes y la morfología de los leucocitos. Son numerosas las causas hereditarias de trombocitopenia con anomalías morfológicas de plaquetas y granulocitos.

Conclusiones: Las alteraciones cuantitativas de plaquetas son un amplio número de entidades con semejanzas y diferencias en cuanto a presentación y manifestaciones clínicas. Los exámenes de laboratorio constituyen una herramienta importante en el diagnóstico, pronóstico y el seguimiento de los pacientes afectados.

Introducción: La hemofilia es una enfermedad hemorrágica crónica y hereditaria que influye desfavorablemente en el desarrollo biopsicosocial. El estudio periódico de la calidad de vida relacionada con la salud es un indicador útil en los pacientes pediátricos que padecen este trastorno.

Objetivo: Desarrollar y validar un cuestionario específico breve para el monitoreo de la calidad de vida en niños hemofílicos.

Métodos: Se trabajó en tres fases: creación de preguntas, estudio piloto y estudio de campo. La versión preliminar estuvo formada por 24 preguntas tipo Likert adecuadas para niños y para padres. De un primer análisis se obtuvo una segunda versión con 22 preguntas la cual se aplicó a 38 pacientes, con una edad promedio de 11,7 años.

Resultados: Se determinó la confiabilidad por la consistencia interna de cada modelo, según el índice alfa de Cronbach, en niños (área física= 0,81, área emocional= 0,59, área psicosocial= 0,71) y en padres (área física= 0,88, área emocional= 0,87 y área psicosocial= 0,90). Se obtuvo un fuerte criterio de validez convergente con el cuestionario genérico Inventario de calidad de vida pediátrica (PedsQL) en todas las subescalas, tanto de los niños como de los padres (p< 0,05), también entre los resultados de niños y padres (p< 0,05). Se alcanzó validez discriminante en los padres para la variable gravedad de la enfermedad y para ambos en cuanto a las limitaciones ortopédicas (p< 0,05).

Conclusiones: El cuestionario mostró cualidades psicométricas satisfactorias y diferenció acertadamente las afectaciones físicas, emocionales y de ajuste social. La versión obtenida se considera como la definitiva.

Introducción: La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en la enzima NADPH oxidasa. Esta compromete la producción de especies reactivas del oxígeno, que son importantes contra patógenos. La prueba de la oxidación de la dihidrorodamina es un método eficaz para diagnosticar la enfermedad.

Objetivo: Demostrar la utilidad de la prueba de la oxidación de la dihidrorodamina y del patrón de herencia en la confirmación del diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica de un paciente.

Métodos: Estudio de caso de una familia con diagnóstico de enfermedad granulomatosa crónica. Se tomó muestra de sangre periférica para citometría de flujo a tres individuos. Se realizó la prueba de la oxidación de la dihidrorodamina bajo estímulo con acetato de forbolmiristato y se evaluaron las subpoblaciones linfocitarias. Las muestras se leyeron en un citómetro GALLIOS, Beckman Coulter. Los datos obtenidos se analizaron en el programa informático Kaluza.

Resultados: El paciente masculino tuvo un valor de oxidación de la dihidrorodamina positiva de 0,87 %, que confirmó un patrón de herencia ligado al cromosoma X; mientras que la madre y hermana gemela portadoras tuvieron valores de 46,76 % y 37,32 %, respectivamente. Se encontraron alteraciones en las subpoblaciones linfocitarias.

Conclusiones: La prueba de la oxidación de la dihidrorodamina es un método muy efectivo, rápido y sencillo que confirma el diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica y determina el patrón de herencia y fenotipo de la enfermedad. Además, permite identificar a las mujeres portadoras según la distribución de los neutrófilos normales y los que tienen el gen CYBB mutado.

Introducción: En la supervivencia del corazón trasplantado son de importancia el empleo de los anticuerpos contra el sistema principal de histocompatibilidad (anticuerpos anti-HLA). Hace seis años se introdujo en Cuba el porcentaje de anticuerpos anti-HLA frente a panel (PRA) por método de ensayo de inmunoabsorción ligado a enzima (ELISA) como parte de las pruebas de compatibilidad pretrasplante de los receptores de trasplante cardiaco.

Objetivo: Caracterizar los anticuerpos anti-HLA en pacientes receptores cubanos de trasplante cardiaco.

Métodos: Entre septiembre de 2013 y abril de 2017 se les realizó el PRA por ELISA a 38 muestras de pacientes recibidas en el laboratorio de histocompatibilidad del Instituto de Hematología e Inmunología. Se utilizó la comparación de proporciones para el análisis estadístico.

Resultados: El 47,4 % de los pacientes estudiados presentó anticuerpos anti-HLA, fueron los más frecuentes los de clase I. La proporción de pacientes con PRA del 0 % fue mayor en PRA clase II que en I (p= 0,0027). Mientras que fue mayor la proporción de pacientes con PRA clase I entre el 20 y el 75 % (p= 0,0046). El 77,8 % de los pacientes tuvo un PRA clase I mayor al 10 % y en el PRA clase II alcanzó el 80 %.

Conclusiones: El porcentaje de anticuerpos anti-HLA frente a panel por método de ensayo de inmunoabsorción ligado a enzima permitió una mejor caracterización de los anticuerpos anti-HLA, lo que contribuyó a mejorar la compatibilidad en este tipo de paciente.

Introducción: La determinación de los inmunofenotipos linfocitarios en sangre periférica forma parte de la evaluación del estado general del sistema inmunitario. Estos exámenes ofrecen informaciones sobre la distribución, concentración y funcionabilidad de las células inmunitarias, lo cual contribuye a establecer pronósticos en el cáncer y predicciones a las respuestas terapéuticas.

Objetivo: Evaluar la distribución de las concentraciones linfocitarias circulantes en sangre periférica de pacientes con cáncer.

Métodos: Se realizó un estudio analítico en 154 pacientes con cáncer, atendidos en el Instituto de Oncología y Radiobiología de La Habana, durante los años 2017 a 2019. Se empleó la citometría de flujo multiparamétrica para identificar los inmunofenotipos linfocitarios. Este procedimiento se realizó antes de comenzar cualquier tratamiento inmunoterapéutico.

Resultados: Los pacientes con cáncer mostraron mayor heterogeneidad en la distribución de las poblaciones linfocitarias respecto a los controles. En los pacientes la mediana de los linfocitos totales y de las subpoblaciones linfocitarias CD3⁺, CD4⁺, CD8⁺ y CD19⁺ fueron significativamente menores. Los linfocitos T dobles positivos (CD4/CD8) se encontraron elevados significativamente. No se hallaron diferencias entre sexos. La edad se asoció negativamente con las concentraciones de las poblaciones T en tumores sólidos, y con T y B en los linfomas. En el cáncer de próstata se obtuvieron los valores más bajos de poblaciones linfocitarias.

Conclusiones: Los pacientes con cáncer tienen menor concentración de linfocitos en sangre periférica que los controles sanos. Las células más afectadas fueron las subpoblaciones T y los linfocitos B. La edad se asoció negativamente con las concentraciones sanguíneas de linfocitos, lo cual pudiera estar en relación con la inmunosenescencia.

Introducción: La desmopresina es un análogo sintético de la vasopresina que aumenta los niveles plasmáticos del factor VIII y del factor de von Willebrand. Algunos autores señalan el tiempo de mantenimiento del efecto hemostático entre 6 y 8 h, por lo que es necesario estudiar su efecto en el tiempo.

Objetivo: Determinar la variación de las variables de laboratorio de pacientes con enfermedad de von Willebrand y hemofilia tipo A posterior a la administración de desmopresina.

Métodos: Estudio de cohorte retrospectivo en un hospital universitario en Bogotá. Se realizó un muestreo no aleatorio, se incluyeron 24 pacientes mayores de 18 años con diagnóstico de enfermedad de von Willebrand (67 %) y hemofilia tipo A no grave (33 %), a quienes se les realizó la prueba de desmopresina. Se conformaron dos grupos de pacientes, independientemente del diagnóstico: 15 pacientes con valores basales de factor VIII < 50 UI y 13 pacientes con valores basales de antígeno von Willebrand < 50 UI. Se efectúo análisis estadístico descriptivo y correlacional en Stata 13.

Resultados: El 87 % de los pacientes del grupo I alcanzó el valor terapéutico a las 2 h de administrada la desmopresina (p= 0,000), el cual se mantuvo hasta 6 h en el 77 % (p= 0,000). En el grupo II el 92 % logró el valor terapéutico en 2 h (p= 0,003), que continuó hasta las 6 h en el 83 % (p= 0,000).

Conclusiones: La respuesta a la administración de desmopresina fue máxima a las 2 h posteriores, cuando comenzó a disminuir progresivamente, pero mantuvo el efecto terapéutico. Aunque no se encontraron efectos adversos, existe variabilidad de respuesta entre pacientes.

Introducción: Los sistemas sanguíneos ABO, Rh y Kell son lo más relevantes desde el punto de vista clínico por su inmunogenicidad y ser los principales causantes de reacciones hemolíticas.

Objetivo: Determinar las frecuencias de los grupos sanguíneos ABO y Rh, y la frecuencia del antígeno Kell en pacientes y donantes de Costa Rica.

Métodos: Durante el periodo de 2009 al 2018 se obtuvo de las bases de datos de los bancos de sangre de tres hospitales de adultos de Costa Rica, las frecuencias de los grupos sanguíneos ABO, Rh y Kell en muestras de donantes y pacientes. Para contrastar las frecuencias de cada grupo sanguíneo se realizó una prueba de independencia de variables Chi cuadrado, con el 95 % de confianza. Los datos se analizaron con el paquete estadístico SPSS versión 23.

Resultados: Las frecuencias de los grupos ABO en las muestras de donantes y pacientes mostraron diferencias pequeñas pero significativas. La frecuencia del fenotipo Rh D negativo fue más alta en pacientes (8,0 %) que en donantes (6,1 %). Se estimaron las frecuencias de los antígenos C (67,8 %), c (80,5 %), E (41,4 %), e (94,4 %) y K (3,1 %) a partir de las muestras de los donantes.

Conclusiones: Las estrategias de reclutamiento de donantes de sangre aumentan la frecuencia del fenotipo Rh negativo en donantes con respecto a los pacientes. Las estadísticas recopiladas demuestran un aumento en la frecuencia del grupo O en comparación con los últimos estudios relacionados. Finalmente, los otros antígenos presentaron pocas variaciones en comparación a estudios previos.

Introducción: La leucemia mieloide aguda (LMA) es un grupo heterogéneo de desórdenes clonales con una gran variabilidad en términos de patogénesis, características morfológicas, genéticas e inmunofenotípicas. Las mutaciones en el gen NPM1 representan una de las más comunes en las LMA y está asociada con una respuesta clínica favorable. Por citogenética, la inversión del cromosoma 16 define el subgrupo de las LMA de factor de unión al grupo con un pronóstico favorable.

Objetivo: Describir un caso con diagnóstico de LMA en los cuales el estudio molecular del gen NPM1 y de la inv(16) fueron positivos.

Caso clínico: A nivel molecular, la hibridación in situ fluorescente fue positivo a la inv(16) y por biología molecular fue positivo tanto a la inv(16) como al gen NPM1-A, elementos de baja frecuencia de aparición. Se le administró a la paciente un esquema de poliquimioterapia no intensiva para mejorarla clínicamente. Después de una mejoría clínica inicial, la paciente comenzó con complicaciones y falleció.

Conclusiones: La coexistencia de estas dos mutaciones es muy poco frecuente en pacientes con LMA, y a pesar de ser de buen pronóstico la paciente falleció a los pocos días de tratamiento.

La terapia celular basada en células mesenquimales/estromales se aplica ampliamente en la medicina moderna, aun cuando no todos los mecanismos de supervivencia y diferenciación están identificados. Sin embargo, hace pocos años se comenzaron a encontrar elementos extracelulares que generan nuevos paradigmas. En el presente trabajo se explican las principales características y funciones atribuidas a los exosomas, nanopartículas constituidas por microvesículas secretadas por las células con efecto en la matriz extracelular, y su repercusión como alternativa hacia una medicina regenerativa libre de células. Estas estructuras participan de forma notoria y crucial en la comunicación intercelular, lo que ha supuesto un cambio en el concepto de las funciones y el papel que desempeñan estas vesículas en los organismos vivos, en particular en la restauración de tejidos dañados y la respuesta inflamatoria e inmunológica. Se comentan algunos ejemplos de la repercusión biotecnológica de los exosomas en empresas y el mercado biofarmaceútico.