Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia

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Vol. 34, Núm. 1 (2018)

Tabla de contenidos

Editorial

Aplicación de la medicina regenerativa en Cuba entre 2004-2017: avances y beneficios
Porfirio Hernández Ramírez
1 lecturas

Artículos de Revisión

Aspectos más relevantes del síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral

Los desórdenes autoinflamatorios hereditarios constituyen una gama de condiciones heterogéneas que tienen como característica común la aparición de ataques no provocados de inflamación, la cual podría ser sistémica u ocurrir en nichos localizados del organismo. Dentro de estos se encuentran los síndromes hereditarios de fiebre periódica, caracterizados por ataques cortos y recurrentes de fiebre e inflamación localizada grave, que ocurre periódica o irregularmente y que no se explican por las infecciones usuales de la infancia. Forma parte de estas entidades el síndrome periódico asociado al receptor del factor necrosis tumoral, el cual se caracteriza por episodios de fiebre prolongada, mialgias, dolor abdominal, eritema cutáneo migratorio, conjuntivitis o edema periorbitario, con un patrón de herencia autosómico dominante. Lo más importante para el diagnóstico es el análisis genético y su pronóstico está determinado por la aparición de amiloidosis. En 1999, se descubrió su base genética, al identificarse las mutaciones causantes de la enfermedad en el gen que codifica para la superfamilia 1 A del receptor del factor de necrosis tumoral. En años recientes se han logrado avances significativos en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad gracias a un mejor conocimiento de su patogénesis. En este trabajo se describen los aspectos más relevantes en cuanto a patogénesis, relación de las mutaciones con el fenotipo de la enfermedad, características clínicas y tratamiento.

Miriam Sánchez Segura, Vianed Marsán Suárez, Daily Pino Blanco, Gabriela Díaz Domínguez, Consuelo Macías Abraham
26 lecturas
Lina Maria Martinez Sanchez, Laura Isabel Jaramillo Jaramillo, Luis Felipe Álvarez Hernández, Felipe Hernández Restrepo, Camilo Ruiz Mejía, Juan Diego Villegas Álzate
31 lecturas
Gisela María Suárez Formigo, Danay Saavedra Hernández
14 lecturas
Mecanismos epigenéticos en la plasticidad y flexibilidad de los linfocitos T CD4

Watson y Crick descifraron en 1953 la estructura del ácido desoxirribonucleico (ADN), a partir de ese momento se produjo una revolución en el campo de la Biología Molecular y la Genética, cuyo colofón fue la publicación de la primera versión del genoma humano en el año 2001. Sin embargo, esto solo fue el principio de una nueva revolución de la ciencia moderna: la epigenética. Una forma de regular el patrón de expresión génica sería modificar la estructura de la cromatina a través de diversos mecanismos epigenéticos. Los linfocitos T CD4, no están alejados de estos mecanismos, donde su diferenciación la inducen citocinas producidas por células presentadoras de antígeno (APC) y los propios linfocitos T. El programa de diferenciación sería gobernado por factores de transcripción que promueven la expresión de genes de citocinas en los linfocitos T y cambios epigenéticos en los loci génicos de citocinas, que pueden asociarse al compromiso estable en un subgrupo particular. La flexibilidad o la estabilidad de las células T pudieran ser representadas como una serie de transiciones menos estables para estados más estables, que incluyen los mecanismos de metilación del ADN, modificaciones de las histonas y la presencia de los micro ARN (ácido ribonucleico). Todo esto refuerza o desestabiliza la expresión de los factores para la estabilidad y plasticidad de estas células. El entendimiento de estos factores podría revolucionar el enfoque de la biología evolutiva y del desarrollo; y su aplicación en las ciencias médicas.

Jesus Salim Buron Hernandez, Gisela María Suárez Formigo
15 lecturas

Artículos Originales

Genotipos del virus de la Hepatitis C en pacientes hemofílicos

Introducción: Una de las principales causas del carcinoma hepatocelular y enfermedad hepática crónica es la infección por el virus de la hepatitis C (VHC), que muestra una amplia diversidad molecular a nivel mundial. Dentro de los grupos de riesgo más elevado están los pacientes hemofílicos, los cuales tienen un alto consumo de hemocomponentes.
Objetivos: Determinar la frecuencia de distribución de los genotipos del virus de la hepatitis C (VHC) en pacientes hemofílicos atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunologia de Cuba, así como identificar la presencia de genotipos mezclados.
Métodos: Se estudiaron 34 pacientes, a los que se le realizó el diagnóstico serológico mediante prueba inmunoenzimática de tercera generación (EIA-3) y la determinación del ARN viral por medio del estudio molecular sensible de reacción en cadena de la polimerasa reverso transcriptasa (RT-PCR). Para la determinación del genotipo se usó la técnica RT-PCR; los polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP) y la secuenciación en el laboratorio de virología del Instituto de Medicina Tropical.
Resultados: Los 34 pacientes mostraban una serología repetidamente reactiva para el VHC, pero solo 30 (88,2 %) tenían carga viral positiva. Predominó el genotipo 1 en 19 pacientes (56 %), 13 fueron 1b (38,2 %); mientras que 6 (18 %) mostraron genotipos mezclados. Solo un paciente presentó genotipo 2 (2,9 %). En 14 pacientes no se pudo obtener el genotipo.
Conclusiones: La alta heterogeneidad genética del VHC es un obstáculo importante en el tratamiento de los pacientes infectados, por lo que la identificación oportuna del genotipo, es una posibilidad diagnóstica, pronóstica y terapéutica que reviste gran importancia en el desarrollo de vacunas para la terapia antiviral.

Olga M Agramonte Llanes, Licel de los Angeles Rodriguez Lay, Susel Sariego Frometa, René A Rivero Jiménez, Gelquin L Mustelier Celsa, Marité Bello Corredor, Rosa María Lam Díaz, Gladys Graña Ayllón
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Consumo de alimentos y anemia en adolescentes mujeres de un colegio nacional de Lima

Introducción: Las mujeres jóvenes presentan un mayor riesgo de padecer anemia, porque necesitan un mayor aporte de hierro para su crecimiento corporal y debido a las pérdidas por la menstruación, así mismo en la adolescencia pueden aparecer trastornos de la conducta alimentaria que llevarían a no ingerir un aporte adecuado de hierro para su desarrollo.
Objetivo: Determinar la frecuencia del consumo de alimentos y anemia en mujeres adolescentes de secundaria de un colegio nacional público de Lima.
Métodos: Estudio transversal analítico. La hemoglobina fue medida por hemoglobinómetro portátil.El estado nutricional se evaluó a través del índice de masa corporal, según las tablas de la OMS. La dieta y frecuencia del consumo alimentario se evaluaron utilizando encuestas de opción múltiple.
Resultados: Se incluyeron un total de 125 adolescentes. La frecuencia de anemia fue 16 %. En el estado nutricional, 81,6 % presentó peso saludable, 13,6 % sobrepeso y 4 % obesidad. El alimento más consumido fue el pan (47,2 %) y el menos consumido las vísceras (16,8 %); el 28 % no consume desayuno diariamente. Al 48 % de alumnas le preocupa engordar, así mismo 28 % de ellas hacen dietas para bajar de peso.
Conclusiones:
Se apreció un bajo porcentaje de anemia y obesidad en la población estudiada, un bajo porcentaje de alumnas consume alimentos ricos en hierro como vísceras. Existe además un alto porcentaje de alumnas que les preocupa engordar y que hacen dietas para bajar de peso.

Cindy Quispe, Ericson L Gutierrez
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Presentaciones de casos

Onasis Benito Reyes Caballero
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Trastornos neurológicos graves en lactante con anemia megaloblástica

La anemia megalobástica es un trastorno madurativo de los precursores eritroides y mieloides causado por déficit de vitamina B12, ácido fólico, o ambos. Es poco común en la infancia y su prevalencia se desconoce por ser una enfermedad poco frecuente. Se presenta el caso de una lactante, cuya madre tuvo una alimentación precaria durante el embarazo y la lactancia, que prolongó la lactancia materna exclusiva más de 6 meses. La paciente tuvo un desarrollo psicomotor normal hasta los 7 meses cuando comenzó a perder las habilidades ganadas y llegó a tener trastornos neurológicos graves, por lo que se consideró por neurología como una enfermedad progresiva del SNC. Al examen físico se encontró palidez en piel y mucosas, pérdida de los reflejos cocleopalpebrales bilaterales, ausencia de reflejo visual, hipertonía de los 4 miembros e hiperreflexia. Se realizaron exámenes de laboratorio por genética buscando errores congénitos del metabolismo, enfermedades mitocondriales u otras enfermedades como Tay Sachs, gangliosidosis tipo 1 y leucodistrofia metacromática, todas con resultado negativo. Se encontraron valores bajos de hemoglobina, con macrocitosis, por lo que se realizó dosificación de vitamina B12 que se encontró disminuida. Se concluyó como una anemia megaloblástica por déficit de vitamina B12.Se inició tratamiento sustitutivo con vitamina B12, con lo que se logróuna rápida recuperación clínica desde los primeros días de tratamiento y la remisión total de los trastornos neurológicos. El déficit de vitamina B12 debe ser sospechado en lactantes con anemia y trastornos neurológicos especialmente si la alimentación de la madre antes, durante el embarazo y la lactancia no es adecuada.

Lianet Martínez Pérez, Aray Nuñez garcia, Mariela Forrellat Barrios, Norma Elena de León Ojeda, Julio Cesar Lopez Gonzalez-Molleda
20 lecturas
Sebastián Burgos Canales, Alejandro Avilés Salas, Olga Gutiérrez Hernández, Mayra Ponce Hernández, Myrna Gloria Candelaria Hernández
11 lecturas
Lianet Martínez Pérez, Aray Nuñez García, Anabel Reyes Fernández, Yudelkys Roque Herrera, Ana María Simón Pita, Yaney Ruiz Quiñones, Juliana Terry Cárdenas
7 lecturas

Comunicaciones Breves

Rosa María Lam Díaz
36 lecturas

Cartas al Director

Aplasia medular por inhibidores de la tirosina cinasa en pacientes con leucemia mieloide crónica
Ivis Macías Pérez, Norma D Fernández Delgado, Carlos Hernández Padrón, Yamilé Quintero Sierra
1 lecturas
Correlación entre morfología y citometría de flujo en la leucemia linfoide aguda infantil
Israel Parra-Ortega, Margarita Martínez Arias, Briceida López Martínez
1 lecturas
Nuevas drogas para el tratamiento de la leucemia mieloide aguda aprobadas en el año 2017
Julio Dámaso Fernández Aguila, Annalia González Betancourt, Daniel Cabrera Hernández, María de los Ángeles García Dueñas, Maritza M Cabrera Zamora
4 lecturas