Introducción:la citometría de flujo (CMF) es una técnicade avanzada, objetiva y altamente sensible que permite el análisis y la cuantificaciónsimultánea de múltiples parámetros celulares, muy utilizada en el estudio de las hemopatías malignas. En los últimos años, ha demostrado ser de gran utilidad en la identificación y la caracterización inmunofenotípicade los síndromes linfoproliferativos crónicos (SLPC), que constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por la expansión monoclonal de células linfoides de aspecto maduro.

Objetivos:exponer los aspectos generales a considerar de la técnica de CMF aplicada al estudio de los SLPC y la clasificación inmunofenotípica de estas entidades.

Métodos:se realizó una revisión bibliográfica acerca del tema utilizando motores de búsqueda como SciELO y Pubmed.

Conclusiones:la CMF permite el análisis, la interpretación y la clasificación inmunofenotípicadel SLPCy es una herramienta útil en las que se apoya el diagnóstico y el seguimiento de estos pacientes.

Introducción: La trombocitopenia con ausencia de radios es un síndrome genético poco frecuente, caracterizado por la ausencia bilateral de radios, con presencia de ambos pulgares y trombocitopenia. Pueden estar presentes, además, malformaciones en miembros inferiores, cardiovasculares, gastrointestinales, neurológicas y vasculares. Objetivos: Revisar los aspectos genéticos moleculares más recientes de la enfermedad. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico, de artículos publicados en los últimos 10 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Conclusiones: El patrón de herencia es autosómico recesivo, un heterocigótico compuesto por un alelo nulo del gen RBM8A, localizado en el locus 1q21.1 y la presencia de un polimorfismo de simple nucleótido en regiones no codificantes en el otro alelo. Este gen codifica la proteína Y14, la cual es uno de los cuatro componentes del complejo de unión de exones, complejo multiproteico que se une al ARNm, y que una vez finalizado el empalme interviene en la eficiencia de la traducción y la degradación del ARNm que presenten codones de terminación prematura. Es la primera enfermedad en el humano en la que se describe un defecto en una subunidad del complejo de unión de exones.

Introducción: La finalidad principal de la estadificación de los linfomas es facilitar las decisiones acerca del tratamiento de forma tal que se logre un balance apropiado entre la eficacia y la toxicidad. De ahí que no se pueda soslayar el valor que tiene la determinación exacta del estadío para la selección del tratamiento adecuado de los pacientes con linfoma. Las imágenes han jugado un rol crucial en la estadificación de los linfomas. La utilización de la imagen funcional que proporciona la tomografía por emisión de positrones  con ¹⁸F-2-deoxi-2-fluoro-D-glucosa asociada a la tomografía computarizada (FDG-PET/CT)  ha cambiado fundamentalmente el concepto de estadificación y reestadificación de los linfomas y constituye una prueba diagnóstica que ha ganado aceptación universal sobre todo después de la publicación y adopción de las guías de Lugano. Objetivo: El presente trabajo está dedicado a enfatizar la importancia que tienen las imágenes de FDG PET/CT en la estadificación actual de los linfomas. Desarrollo: Primeramente el trabajo hace un recorrido desde la introducción de la tomografía computarizada,  del PET y del PET/CT hasta su aplicación en el estudio de los linfomas. A continuación se describe la evolución de los sistemas de clasificación para los linfomas. El apartado siguiente aborda la utilidad  del empleo de la FDG-PET/CT en la estadificación de los linfomas. Es de gran importancia que en el momento actual el manejo óptimo de un paciente con linfoma ávido de FDG incluya la estadificación inicial con FDG-PET/CT.

Introducción: La leucemia es el cáncer más frecuente en edades pediátricas. La leucemia linfoide aguda (LLA) representa el 23% de los diagnósticos de cáncer en niños menores de 15 años y el 75% de todas las leucemias. Más del 90% de las leucemias mieloides agudas (LMA) en la niñez son agudas y el resto son crónicas. Objetivo: Caracterizar las leucemias agudas de la edad pediátrica en Cuba. Método: Se estudiaron 799 niños de todo el país, diagnosticados entre enero del 2006 y diciembre del 2015. Resultados:Tasa de incidencia de 2.9 x 100 000 niños.El 95% fueron leucemias agudas (70.6% linfoides), con un 34.8% de leucemia promielocíticas(LPM) en las LMA. Predominó el sexo masculino (480).La edad promedio al diagnóstico fue de 7.1 años. La Habana, Holguín, y Santiago de Cuba fueron las provincias con mayor frecuencia. El porcentaje de remisión completa en las LLA y en las LMA fue de 91 y 66.7% respectivamente. La frecuencia de recaídas de la enfermedad fue de 25.1% en las LLA, 13.7 en las LPM y 45% en las otras mieloides. La sobrevida global y libre de eventos fue de 89 y 63% en los niños con LLA, 64 y 62% en la LPM, 38 y 36% en la LMA no promielocítica respectivamente. Conclusiones: La frecuencia y distribución etaria de las leucemias en niños cubanos son similares a lo descrito en el mundo. Los resultados del tratamiento en las leucemias agudas pueden considerarse como buenos para las condiciones de socioeconómicas del país.

Introducción: La leucemia mieloide es una enfermedad heterogénea caracterizada por la expansión clonal de precursores mieloides indiferenciados que termina provocando un fallo medular.

Objetivo: Estimar la supervivencia de los pacientes adultos con leucemia mieloide aguda no promielocitica tratados en la inducción con altas dosis de antraciclinas.

Métodos: Se realizó un estudio analítico, retrospectivo y longitudinal en 53 pacientes adultos menores de 60 años con diagnóstico de leucemia mieloide aguda no promielocítica quienes recibieron tratamiento con altas dosis de antraciclinas (daunorribicina), en el tratamiento de inducción; en el servicio de adultos del Instituto de Hematología e Inmunología, desde septiembre del 2013 hasta diciembre del 2018.

Resultados: las probabilidades de supervivencia global a los 12 meses fue mayor para el grupo de 19 a 29 años con un 59% y más baja para el de 40 a 49 años con un 21%; la probabilidad de supervivencia libre de evento fue de un 65% y la probabilidad de supervivencia libre de enfermedad de un 44%, en el grupo de 19-29 años y disminuyó en los grupos que le siguen  hasta un 27% en el de 40-49,   no así en  el grupo de 50-59 que alcanzó el 80%;  en relación con la supervivencia global relacionada con los genes reordenados fue mayor para los pacientes que tenían NPM1 y AML1-ETO  y menor para los que tenían los genes FLT3 y BCR/ABL.

Conclusiones: La probabilidad de supervivencia en los pacientes específicamente la relacionada con la sobrevida global, la sobrevida libre de eventos y la sobrevida libre de enfermedad, no fueron estadísticamente significativa, y la sobrevida global de los pacientes relacionada con alteraciones moleculares de pronóstico favorable fue mejor que los que tenían alteraciones moleculares de alto riesgo.

Introducción: La incidencia de la hepatitis B en Cuba se redujo notablemente desde la incorporación de la vacuna cubana Heberbiovac HB. Objetivo: Determinar la prevalencia de marcadores del virus de la hepatitis B (VHB) en donantes de sangre de tres provincias y la persistenciade los anticuerpos contra el antígeno de superficie del VHB (anti-HBs) en donantes nacidos posterior a la introducción de la vacuna cubana en el Programa Nacional de Inmunización. Métodos: Se aplicó el diseño de un estudio de prevalencia. Se incluyeron433 donantes que acudieron a los bancos de sangre de las provincias estudiadas, de enero a diciembre de 2018. Se detectaron los marcadores HBsAg, anti-HBc y anti-HBs, este último en donantes con edades entre 18 a 26 años. Se realizó la PCR-tr para identificar la replicación viral en individuos positivos al HBsAgo al anti-HBc. Resultados: La prevalencia de HBsAgy de anti-HBcfue de 1.15% (5/433) y 7.85% (38/433), respectivamente. En los individuos nacidos después de la introducción de la vacuna, la prevalencia de HBsAg y anti-HBc fue 0% y 0.95%, respectivamente. El 36.19% (38/105) de estos donantes tenían niveles protectores de anti-HBs (≥10UI/L). El ADN viral se detectó en un donante positivo al HBsAg y anti-HBc; no se identificó infección oculta por el VHB.  Conclusiones: La prevalencia del HBsAg es baja en donantes de sangre cubanos, con tendencia a ser nula en donantes nacidos después de la aplicación de la vacuna cubana Heberbiovac HB.

Introducción: El cordón umbilical se ha convertido en un elemento de interés para la medicina regenerativa en los últimos años, pues constituye una fuente importante de células madre y progenitores hematopoyéticos. Objetivo: Caracterizar morfológicamente la sangre del cordón umbilical para terapia regenerativa en recién nacidos del Hospital Universitario Ginecobstétrico “Ana Betancourt de Mora” de Camagüey. Método: Se realizó un estudio observacional analítico transversal en el Centro de Inmunología y Productos Biológicos de Camagüey, entre enero y diciembre de 2017. Se evaluaron 35 muestras de sangre del cordón umbilical obtenidas de recién nacidos de madres sin procesos enfermedades infecciosas y a partir de partos eutócicos. Resultados: El mayor promedio de células mononucleares correspondió a los linfocitos y en el conteo diferencial los polimorfonucleares neutrófilos ocuparon el primer lugar seguido de los linfocitos, con medias de 0.50 y 0.46 x 10⁹/L,  respectivamente. De las células presentes en el frotis del botón, el mayor promedio correspondió a los linfocitos, con 0.59 x 10⁹/L, mientras que se observó un promedio de monocitos de 0.00 – 0.07 x 10⁹/L. Conclusiones: Entre las células mononucleares predominaron los linfocitos, tanto en la sangre del cordón umbilical como en el botón celular aislado. En el conteo diferencial fue mayor el número de polimorfonucleares neutrófilos.

Introducción: La leucemia mieloide crónica es un desorden clonal maligno de células madres hematopoyéticas pluripotentes que se caracteriza por la presencia del cromosoma Filadelfia, consecuencia de la traslocación cromosómica recíproca entre los brazos largos de los cromosomas 9 y 22. El resultado de esta alteración cromosómica es un gen de fusión que contiene las uniones b2a2 (e13a2) o b3a2 (e14a2). En la mayor parte de los casos, las células de la LMC expresan uno de los dos transcritos (b2a2 o b3a2); sin embargo, 5% de los pacientes tienen ambos tipos de ARNm como resultado de empalmes alternativos. Se han encontrado otros transcriptos como e19a2, e2a2, e1a3, e6a2, e13a3(b2a3), y e14a3(b3a3), que ocurren con menos frecuencia. Presentación de casos: Se reportan dos pacientes con LMC que presentan un trascripto BCR/ABL atípico. Mediante el estudio molecular por reacción en cadena de la polimerasa cualitativo se observó un punto de ruptura poco frecuente, que al compararse con lo reportado en la literatura se determinó que el punto de ruptura del gen de fusión BCR/ABL de estos pacientes se correspondía al transcripto e14a3 (b3a3). Los dos pacientes iniciaron tratamiento con mesilato de imatinib a dosis de 400mg diarios. Al primer paciente a los dos meses de tratamiento le detectaron crisis blástica, por lo que se le cambió el tratamiento a nilotinib 400 mg diarios que mantiene hasta la actualidad. La segunda paciente mantuvo igual tratamiento, aunque en ocasiones ha sido necesario incorporar tratamiento citorreductor con hidroxiurea por presentar leucocitosis.

Introducción: La evidencia actual sobre el síndrome de linfohistiocitosis hemofagocítica descansa en series de casos y, por tanto, las decisiones clínicas continúan basándose en el criterio de expertos. En Cuba son escasos los reportes publicados hasta la fecha, lo que valida los esfuerzos que incrementen la comprensión de esta entidad en nuestro medio. Objetivo: Presentar una serie de casos con una complicación extremadamente infrecuente y poco sospechada. Presentación de caso: Se presentan tres casos de síndrome de linfohistiocitosis hemofagocítica secundaria, dos pacientes presentaron linfoma como enfermedad subyacente. A uno de ellos le fue diagnosticado un linfoma no Hodgkin de células T anaplásico en la necropsia, mientras el  otro fue diagnosticado y  tratado precozmente por linfoma no Hodgkin de células grandes B y evolucionó satisfactoriamente. El tercer paciente presentó endocarditis de valva tricúspide y alcanzó la remisión luego de tratamiento antibiótico, inmunomodulador y quirúrgico. Conclusiones: Los casos presentados destacan la complejidad del síndrome de linfohistiocitosishemofagocítica y refuerzan la necesidad crítica de su diagnóstico y tratamiento oportuno en nuestro medio.

Introducción: las infecciones por virus o la reactivación de virus en estado latente son frecuentes durante el estado de inmunosupresión que sigue al trasplante de progenitores hematopoyéticos, siendo una causa importante de complicaciones, como la cistitis hemorrágica, que se caracteriza por disuria, polaquiuria, dolor abdominal, y hematuria. El comienzo precoz se asocia a los metabolitos de la ciclofosfamida u otros quimioterápicos y el tardío a la primoinfección o reactivación de virus como el citomegalovirus, los adenovirus o los poliomavirus como el BK y el JC. El trasplante haploidéntico con la administración de ciclofosfamida postrasplante incrementa la posibilidad de donantes de progenitores hematopoyéticos para los pacientes sin un hermano HLA idéntico pero el mayor nivel de inmunosupresión podría aumentar la incidencia de cistitis hemorrágica. Objetivos: describir las características clínicas, los medios diagnósticos, los factores de riesgo y el manejo de la cistitis hemorrágica postrasplante. Presentación del caso: Se presentan dos pacientes que desarrollaron cistitis hemorrágica asociada a infección viral después del trasplante haploidéntico con ciclofosfamida postrasplante. Conclusiones: la cistitis hemorrágica de causa viral después del trasplante hematopoyético está asociada a la profunda inmunosupresión y es una complicación potencialmente letal.