Los desórdenes autoinflamatorios hereditarios constituyen una gama de condiciones heterogéneas que tienen como característica común la aparición de ataques no provocados de inflamación, la cual podría ser sistémica u ocurrir en nichos localizados del organismo. Dentro de estos se encuentran los síndromes hereditarios de fiebre periódica, caracterizados por ataques cortos y recurrentes de fiebre e inflamación localizada grave, que ocurre periódica o irregularmente y que no se explican por las infecciones usuales de la infancia. Forma parte de estas entidades el síndrome periódico asociado al receptor del factor necrosis tumoral, el cual se caracteriza por episodios de fiebre prolongada, mialgias, dolor abdominal, eritema cutáneo migratorio, conjuntivitis o edema periorbitario, con un patrón de herencia autosómico dominante. Lo más importante para el diagnóstico es el análisis genético y su pronóstico está determinado por la aparición de amiloidosis. En 1999, se descubrió su base genética, al identificarse las mutaciones causantes de la enfermedad en el gen que codifica para la superfamilia 1 A del receptor del factor de necrosis tumoral. En años recientes se han logrado avances significativos en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad gracias a un mejor conocimiento de su patogénesis. En este trabajo se describen los aspectos más relevantes en cuanto a patogénesis, relación de las mutaciones con el fenotipo de la enfermedad, características clínicas y tratamiento.

Las malignidades hematológicas constituyen un grupo heterogéneo de condiciones. La enfermedad mínima residual (EMR) hace referencia a la presencia de enfermedad maligna hematológica, en pacientes que se encuentran en remisión según análisis convencionales. La EMR ha mostrado tener importancia pronóstica en condiciones como: leucemia mieloide aguda, leucemia mieloide crónica, mieloma múltiple, y en leucemia linfoide aguda y crónica. La detección ultrasensible de este estado podría permitir una mejor estratificación del riesgo y de igual forma abrir oportunidades para intervenciones terapéuticas tempranas. En el siguiente artículo se realiza una breve revisión acerca de la importancia pronóstica de la EMR en diferentes malignidades hematológicas.

En la actualidad existe un aumento del envejecimiento poblacional en Cuba y a nivel mundial, consecuencia del éxito de las políticas de salud pública y del desarrollo socioeconómico. Con el incremento progresivo de la edad se evidencian cambios en el sistema inmunológico que contribuyen a una susceptibilidad incrementada a las enfermedades infecciosas, condiciones patológicas relacionadas con la inflamación, enfermedades autoinmunes, el cáncer y se manifiesta una respuesta reducida ante la vacunación. La manipulación de la inmunosenescencia a través de diferentes terapéuticas se espera que contribuya al rejuvenecimiento del sistema inmune y por consiguiente a la restauración de la inmunidad en individuos inmunocomprometidos, al control del cáncer y al incremento de la eficacia de la vacunación en ancianos.

Watson y Crick descifraron en 1953 la estructura del ácido desoxirribonucleico (ADN), a partir de ese momento se produjo una revolución en el campo de la Biología Molecular y la Genética, cuyo colofón fue la publicación de la primera versión del genoma humano en el año 2001. Sin embargo, esto solo fue el principio de una nueva revolución de la ciencia moderna: la epigenética. Una forma de regular el patrón de expresión génica sería modificar la estructura de la cromatina a través de diversos mecanismos epigenéticos. Los linfocitos T CD4, no están alejados de estos mecanismos, donde su diferenciación la inducen citocinas producidas por células presentadoras de antígeno (APC) y los propios linfocitos T. El programa de diferenciación sería gobernado por factores de transcripción que promueven la expresión de genes de citocinas en los linfocitos T y cambios epigenéticos en los loci génicos de citocinas, que pueden asociarse al compromiso estable en un subgrupo particular. La flexibilidad o la estabilidad de las células T pudieran ser representadas como una serie de transiciones menos estables para estados más estables, que incluyen los mecanismos de metilación del ADN, modificaciones de las histonas y la presencia de los micro ARN (ácido ribonucleico). Todo esto refuerza o desestabiliza la expresión de los factores para la estabilidad y plasticidad de estas células. El entendimiento de estos factores podría revolucionar el enfoque de la biología evolutiva y del desarrollo; y su aplicación en las ciencias médicas.

Introducción: Una de las principales causas del carcinoma hepatocelular y enfermedad hepática crónica es la infección por el virus de la hepatitis C (VHC), que muestra una amplia diversidad molecular a nivel mundial. Dentro de los grupos de riesgo más elevado están los pacientes hemofílicos, los cuales tienen un alto consumo de hemocomponentes.
Objetivos: Determinar la frecuencia de distribución de los genotipos del virus de la hepatitis C (VHC) en pacientes hemofílicos atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunologia de Cuba, así como identificar la presencia de genotipos mezclados.
Métodos: Se estudiaron 34 pacientes, a los que se le realizó el diagnóstico serológico mediante prueba inmunoenzimática de tercera generación (EIA-3) y la determinación del ARN viral por medio del estudio molecular sensible de reacción en cadena de la polimerasa reverso transcriptasa (RT-PCR). Para la determinación del genotipo se usó la técnica RT-PCR; los polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP) y la secuenciación en el laboratorio de virología del Instituto de Medicina Tropical.
Resultados: Los 34 pacientes mostraban una serología repetidamente reactiva para el VHC, pero solo 30 (88,2 %) tenían carga viral positiva. Predominó el genotipo 1 en 19 pacientes (56 %), 13 fueron 1b (38,2 %); mientras que 6 (18 %) mostraron genotipos mezclados. Solo un paciente presentó genotipo 2 (2,9 %). En 14 pacientes no se pudo obtener el genotipo.
Conclusiones: La alta heterogeneidad genética del VHC es un obstáculo importante en el tratamiento de los pacientes infectados, por lo que la identificación oportuna del genotipo, es una posibilidad diagnóstica, pronóstica y terapéutica que reviste gran importancia en el desarrollo de vacunas para la terapia antiviral.

Introducción: Las mujeres jóvenes presentan un mayor riesgo de padecer anemia, porque necesitan un mayor aporte de hierro para su crecimiento corporal y debido a las pérdidas por la menstruación, así mismo en la adolescencia pueden aparecer trastornos de la conducta alimentaria que llevarían a no ingerir un aporte adecuado de hierro para su desarrollo.
Objetivo: Determinar la frecuencia del consumo de alimentos y anemia en mujeres adolescentes de secundaria de un colegio nacional público de Lima.
Métodos: Estudio transversal analítico. La hemoglobina fue medida por hemoglobinómetro portátil.El estado nutricional se evaluó a través del índice de masa corporal, según las tablas de la OMS. La dieta y frecuencia del consumo alimentario se evaluaron utilizando encuestas de opción múltiple.
Resultados: Se incluyeron un total de 125 adolescentes. La frecuencia de anemia fue 16 %. En el estado nutricional, 81,6 % presentó peso saludable, 13,6 % sobrepeso y 4 % obesidad. El alimento más consumido fue el pan (47,2 %) y el menos consumido las vísceras (16,8 %); el 28 % no consume desayuno diariamente. Al 48 % de alumnas le preocupa engordar, así mismo 28 % de ellas hacen dietas para bajar de peso.
Conclusiones: Se apreció un bajo porcentaje de anemia y obesidad en la población estudiada, un bajo porcentaje de alumnas consume alimentos ricos en hierro como vísceras. Existe además un alto porcentaje de alumnas que les preocupa engordar y que hacen dietas para bajar de peso.

La histiocitosis de células de Langerhans es un trastorno celular dendrítico, resultado de la proliferación clonal de este tipo de células, morfológicamente redondeadas e inmaduras inmunofenotípica y funcionalmente; asociadas con eosinófilos, macrófagos, linfocitos y células multinucleadas gigantes, en ocasiones. Puede presentarse de forma monosistémica, cuando afecta a un solo sitio u órgan; o multisistémica cuando se presenta en múltiples órganos o sistemas corporales. La literatura médica y las publicaciones en las que se asocia la imaginología al estudio y caracterización de las enfermedades hematológicas son escasas, aun en la era tecnológica. En este trabajo se presenta un caso de histiocitosis de células de Langerhans que fue seguido imaginológicamente durante 3 años con el consiguiente apoyo al diagnostico, tratamiento, seguimiento y valoración; lo que demuestra la utilidad de la Imaginología como herramienta para lograr un mejor manejo del paciente y como principio de la atención medica multidisciplinaria.

La anemia megalobástica es un trastorno madurativo de los precursores eritroides y mieloides causado por déficit de vitamina B₁₂, ácido fólico, o ambos. Es poco común en la infancia y su prevalencia se desconoce por ser una enfermedad poco frecuente. Se presenta el caso de una lactante, cuya madre tuvo una alimentación precaria durante el embarazo y la lactancia, que prolongó la lactancia materna exclusiva más de 6 meses. La paciente tuvo un desarrollo psicomotor normal hasta los 7 meses cuando comenzó a perder las habilidades ganadas y llegó a tener trastornos neurológicos graves, por lo que se consideró por neurología como una enfermedad progresiva del SNC. Al examen físico se encontró palidez en piel y mucosas, pérdida de los reflejos cocleopalpebrales bilaterales, ausencia de reflejo visual, hipertonía de los 4 miembros e hiperreflexia. Se realizaron exámenes de laboratorio por genética buscando errores congénitos del metabolismo, enfermedades mitocondriales u otras enfermedades como Tay Sachs, gangliosidosis tipo 1 y leucodistrofia metacromática, todas con resultado negativo. Se encontraron valores bajos de hemoglobina, con macrocitosis, por lo que se realizó dosificación de vitamina B₁₂ que se encontró disminuida. Se concluyó como una anemia megaloblástica por déficit de vitamina B₁₂.Se inició tratamiento sustitutivo con vitamina B₁₂, con lo que se logróuna rápida recuperación clínica desde los primeros días de tratamiento y la remisión total de los trastornos neurológicos. El déficit de vitamina B₁₂ debe ser sospechado en lactantes con anemia y trastornos neurológicos especialmente si la alimentación de la madre antes, durante el embarazo y la lactancia no es adecuada.

La fase leucémica como presentación de un linfoma folicular es rara y debe ser considerada factor de mal pronóstico. Por otra parte, la asociación entre linfoma folicular y síndrome mielodisplásico no se ha descrito. Se presenta el caso de una paciente en la que se detectó marcada leucocitosis y a la que se diagnosticó un linfoma folicular. Recibió quimioterapia con R-CHOP y FCR cuando recayó. Meses después, se realizó un aspirado medular en el cual se observaron cambios compatibles con mielodisplasia, únicamente recibió terapia de soporte y finalmente evolucionó a leucemia mieloide aguda. Aunque se conoce que la mielodisplasia puede ser secundaria al uso de quimioterapia, la paciente presentó además trisomía del cromosoma 11, descrita previamente en mielodisplasia y linfoma tipo Burkitt, la cual pudiera estar en relación con la evolución a leucemia mieloide aguda.

La enfermedad pilonidal o fístula pilonidal es una afección que se presenta a lo largo del pliegue entre los glúteos, desde el hueso sacro hasta el ano. Esta afección involucra los folículos pilosos de la región presacra, los cuales penetran en el tejido celular subcutáneo y forman un quiste alrededor. Se presenta como una o varias fositas o depresiones de diámetro pequeño, puntiforme por la que emergen pelos. Como parte del tratamiento médico se describen medidas locales, la antibióticoterapia de amplio espectro y tratamiento quirúrgico, en el cual se describen técnicas de resección abiertas y cerradas. Se presenta el caso de una adolescente femenina de 16 años de edad, diagnosticada hace año y medio con una fístula pilonidal que requirió tratamiento con vitaminoterapia, medidas locales e intervención quirúrgica en tres ocasiones. En la última de ellas se produjo dehiscencia del sitio quirúrgico, escaso tejido de granulación y pobre cicatrización. Por tal motivo se decidió la aplicación de lisado de plaquetas en toda el área de la fístula a razón de 1 mL en días alternos, durante dos semanas, se continuó una aplicación semanal durante las 4 semanas siguientes hasta que se obtuvo el cierre total. La utilización del lisado de plaquetas favorece el tejido de granulación y la cicatrización en la fistula pilonidal.

La publicación en revistas científicas constituye la forma más aceptada para validar una investigación debido a que pasa por un riguroso proceso de revisión por expertos, que deciden entre lo publicable y lo no publicable con vista a garantizar la calidad de los trabajos. A pesar de esto con frecuencia aparecen prácticas incorrectas relacionadas con la ética durante la publicación, que se conocen como mala conducta científica. Las manifestaciones de mala conducta científica van desde el fraude científico hasta una variedad de faltas que se cometen en el proceso de publicación. El fraude científico incluye la invención, la falsificación y el plagio. Las faltas en el proceso de publicación incluyen la autoría ficticia, la autoría fantasma, la publicación duplicada, la publicación fragmentada o publicación salami, la publicación inflada, el autoplagio, la incorrección de citas bibliográficas, los sesgos de publicación y la publicación anticipada.