Aspectos genéticos moleculares de la trombocitopenia con ausencia de radios

Resumen

Introducción: La trombocitopenia con ausencia de radios es un síndrome genético poco frecuente, caracterizado por la ausencia bilateral de radios, con presencia de ambos pulgares y trombocitopenia. Pueden estar presentes, además, malformaciones en miembros inferiores, cardiovasculares, gastrointestinales, neurológicas y vasculares. Objetivos: Revisar los aspectos genéticos moleculares más recientes de la enfermedad. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico, de artículos publicados en los últimos 10 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Conclusiones: El patrón de herencia es autosómico recesivo, un heterocigótico compuesto por un alelo nulo del gen RBM8A, localizado en el locus 1q21.1 y la presencia de un polimorfismo de simple nucleótido en regiones no codificantes en el otro alelo. Este gen codifica la proteína Y14, la cual es uno de los cuatro componentes del complejo de unión de exones, complejo multiproteico que se une al ARNm, y que una vez finalizado el empalme interviene en la eficiencia de la traducción y la degradación del ARNm que presenten codones de terminación prematura. Es la primera enfermedad en el humano en la que se describe un defecto en una subunidad del complejo de unión de exones.